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Los cardiólogos actualizan los criterios para prevenir enfermedades cardiológicas hereditarias

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Diciembre, 2019

Los cardiólogos actualizan los criterios para prevenir enfermedades cardiológicas hereditarias


La muerte súbita en pacientes menores de 35 años tiene en la actualidad una incidencia de 1,3 casos/100.000 personas-año. Un porcentaje alto de estas muertes se debe a enfermedades cardiológicas hereditarias, por lo que en los últimos años se han publicado diversos protocolos dirigidos a sistematizar el estudio de estos casos para detectar episodios prevenibles. Una revisión publicada en la página web de la Sociedad Española de Cardiología resume el proceso diagnóstico en casos de muerte súbita en jóvenes, así como el estudio de familiares. El firmante de este artículo es Fernando de Frutos Seminario, médico residente del Hospital Universitario de Bellvitge de Barcelona.

Hasta la fecha se han publicado protocolos diagnósticos de familiares de pacientes que sufren una muerte súbita no explicada, puesto que un porcentaje significativo de los pacientes presentan cardiopatías familiares subyacentes. Los expertos coinciden en la necesidad de realizar un seguimiento de los familiares de primer grado con un estudio inicial formado por exploración física, anamnesis dirigida, ECG basal, ergometría y ecocardiografía. 

Estas recomendaciones han sido recogidas en el consenso publicado por la European Heart Rhythm Association en el año 2013. El Dr. De Frutos ha indicado que la realización de un holter de 24 horas como primera línea resulta más controvertida, aunque algunas series muestran que hasta un 9% de estas pruebas realizadas en familiares ayudaron al diagnóstico. Igualmente, el electrocardiograma de señal promediada ha mostrado una rentabilidad diagnóstica entre el 3% y el 20% según las series.

Procesos

En caso de producirse una muerte súbita, es recomendable la realización de una autopsia sobre todo en centros especializados en enfermedad cardiaca. Si la autopsia demuestra una causa no cardiaca o una causa cardiaca no hereditaria, como una anomalía coronaria, no hace falta estudiar a los familiares del caso índice. Cuando la autopsia demuestra una causa cardiaca hereditaria, como una miocardiopatía arritmogénica, es necesario proceder al estudio de familiares según las recomendaciones correspondientes. Finalmente, si la autopsia no identifica ninguna causa, se recomienda la realización de una autopsia molecular acompañada de un estudio sistematizado de los familiares de primer grado.

Algoritmo diagnóstico 

La reciente revisión incluye también un algoritmo diagnóstico con una primera línea de exploraciones aconsejada para todos los familiares de primer grado. Estas pruebas son la anamnesis y la exploración física dirigidas, el electrocardiograma estándar y con derivaciones altas, la ecocardiografía, la ergometría y un holter de 24 horas. Cuando la primera línea diagnóstica no encuentra anomalías, el protocolo ofrece varias opciones. Si hay sospecha de miocardiopatía arritmogénica se debería valorar realizar una resonancia magnética y un electrocardiograma de señal promediada. Cuando puede haber un síndrome de Brugada, se debería realizar una prueba de provocación o test de ajmalina. Al mismo tiempo es necesario realizar el estudio fenotípico de los familiares en caso de detectarse una mutación patogénica en la autopsia molecular.

Finalmente, si la autopsia molecular y el estudio clínico de los familiares no muestran ninguna anomalía, se podría valorar el alta de los familiares adultos no afectados. En el caso de los familiares en edad pediátrica, deberán ser revaluados en la adolescencia pese a tener un estudio inicial negativo.